При всей сложности заболевания уход и поддерживающая терапия улучшают качество жизни и снижают риск вторичных осложнений.

Ольга Германенко, руководитель фонда «Семьи СМА»:

Мы решили сделать этот Спецпроект в помощь всем, кто только что столкнулся с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), и тем, кто хотел бы узнать немного больше об этой болезни. СМА ― болезнь редкая, но при этом распространенная. К сожалению, не так много врачей знают о ее особенностях и о том, как можно помочь такому больному. Чаще всего, после того, как ребенку поставлен диагноз СМА, его родители выходят из кабинета врача с рекомендацией: «Это не лечится, сделать ничего нельзя, про болезнь почитаете в интернете». И на этом семья остается один на один с болезнью, с неопределенностью, с тысячей вопросов.

СМА действительно нельзя вылечить. Но помочь можно. Нужно просто знать ― как.

Именно для этого ― наш спецпроект. Чтобы семьи с детьми и взрослые со СМА могли узнать, на что обратить внимание и могли научиться бороться с проявлениями заболевания. Для того, чтобы жизнь оставалась жизнью ― нужно понять, как взять под контроль болезнь и научиться справляться с ней.

Наш проект прежде всего для тех, кто недавно столкнулся с диагнозом или замечает тревожные симптомы, которые могут быть признаками СМА, для тех, кому нужно понять, что это и как с этим можно справляться, как с этим жить. Цель нашего проекта ― рассказать о важности ранней диагностики осложнений болезни, о способах борьбы с ними и о ежедневной поддерживающей терапии, обо всем, что может помочь улучшить качество и продолжительность жизни при СМА.

Истории семей

В реестре фонда около 600 семей. Их количество постоянно увеличивается. Мы постоянно поддерживаем связь с родителями и детьми. Они присылают нам свои истории. Вот некоторые из них.

Семья Селезневых, Москва

Сейчас Диме 12 лет. Когда я брала его из детского дома 2 с лишним года назад, я знала только, что СМА ― смертельна и не хотела, чтобы ребенок умирал в одиночестве. Он шевелит 4 пальцами правой руки. Не может поднять руку, чтобы почесать нос. Но мы живём и радуемся каждый день! Правда, это пришло не сразу.

В первую же ночь я узнала, что дети со СМА не могут переворачиваться в постели. Димка стонет все ночи, все 2 года 6 месяцев, что мы с ним живём. Он стонал и в детском доме, но там никто не слышал. И тогда он плакал от боли. Теперь нет.

Было трудно всё время его носить, руки и спина с непривычки болели. Теперь я свободно поднимаю электроколяску в 70 кг.

Было трудно слышать вопросы людей о нем. Знакомые и незнакомые люди говорили мне, куда его нести, чтобы вылечить (чаще всего к Малахову отсылали), спрашивали, когда он умрет, может ли он говорить, почему у него тонкие руки и ноги. А еще жалели меня со& слезами или говорили, что он мне за грехи...

Я боялась, что он умрет, каждую ночь. А отом спросила врача, как умирают со вторым типом СМА и меня отпустило. Если не жить полной жизнью сейчас, то потом может быть поздно.

Мы ездим в школу, тусуемся с друзьями, много играем и разговариваем обо всём. Много смеемся и путешествуем. Живём здесь и сейчас, просто весело живём! Потому что мой Димыч очень крутой, и мне теперь ничего не страшно.

О болезни

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана)

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание:
  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии
Течение:
  • Грубая задержка моторного развития
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы глотанием еды и слюны, отхождением мокроты
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции
Прогноз:

Наиболее тяжелая форма

  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет
  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний
  • Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка
  • Нуждаются в паллиативном наблюдении

СМА II (Болезнь Дубовица)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:
  • Отставание в моторном развитии
  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления
  • Может наблюдаться тремор пальцев
  • Мышечные и скелетные деформации
  • Нарушения дыхания
Течение:
  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс
  • слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности.
  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции
  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз
Прогноз:
  • Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни

СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание:
  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется)
  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег)
  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием
Течение:
  • Прогрессирует медленно
  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста
  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз
  • Риск осложнений после респираторной инфекции
Прогноз:
  • При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
Важные белки не производятся в достаточном количестве
Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
Импульсы не распознаются
Мышцы теряют силу и атрофируются
Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза

СМА I
от 0 до 6 месяцев

Симптомы: вялый ребенок, фасцикулляции языка

Исследования: Консультации невролога и генетика. Генетическая диагностика: тест ДНК путем определения делеции гена SMN1 и количества копий SMN2.

СМА II
от 6 месяцев до 1,5 года

Симптомы: ребенок перестал приобретать двигательные навыки или стал их терять

Исследования: Консультации невролога и генетика. Генетическая диагностика: тест ДНК путем определения делеции гена SMN1 и количества копий SMN2. Транскраниальная магнитная стимуляция.

СМА III
1 год и старше

Симптомы: особенности походки (встает на носочки, раскачивается при ходьбе, стал часто падать)

Исследования: Консультации невролога. Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА тип 1, в норме или незначительно повышена при других типах. Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме

    • Медицинская помощь

    Врачи-специалисты:
    • Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни
    • Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства
    • Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все
    • Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке
    • Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения
    • Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза
    • Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно
    • Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание
    • Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником
    • Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы
    • Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни
    • Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.
    Важные аспекты:
    • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения
    • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать
    • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться
    • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи
    • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки)

    Функциональные состояния и рекомендации

    Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.

    Средний возраст наступления состояния:

    СМА I – с рождения; СМА II – старше 12 лет; СМА III – старше 30 лет

    • Движение
    • Дыхание
    • Питание
    Основные проблемы
    • Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют
    • Пролежни: риск возрастает с увеличением веса и возраста пациента
    • Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза
    • Деформация грудной клетки
    • Высокий риск развития артроза суставов
    • Высокий риск развития остеопороза
    Вторичные осложнения, вызванные деформациями опорно-двигательного аппарата:
    • Болевой синдром
    • Нарушение работы дыхательной системы
    • Нарушение работы пищеварительной системы
    • Нарушение работы системы кровообращения
    Диагностика нарушений опорно-двигательного аппарата
    • Требуется регулярный осмотр физического терапевта или ортопеда
    • Снижение подвижности суставов – первый признак развития контрактур
    • Покраснение кожи – первый признак появления пролежней
    • Болевой синдром можно определить по жалобам пациента. Если у него нарушена речь, необходимо обращать внимание на невербальные признаки: выражение лица, движения тела, плач и невозможность утешить больного, стоны. Наиболее часто встречающиеся поведенческие реакции на хроническую боль: вынужденное положение, нежелание его менять, застывшее страдальческое или безучастное выражение лица, снижение интереса к происходящему вокруг, чрезмерно тихое поведение, повышенная раздражительность, сниженное настроение, расстройство сна, гнев, нарушение аппетита.
    • Симптомами артроза являются боль при нагрузке на сустав (утихает, когда сустав в покое), снижение его подвижности, хруст, напряжение мышц в области сустава. Периодически пораженный артрозом сустав может опухать, а со временем деформируется.
    • Для диагностики остеопороза обычно проводится денситометрия или делается анализ крови на определение биохимических показателей обмена веществ в костной ткани.
    Способы решения
    • Правильное позиционирование позволяет обеспечить больному необходимый комфорт, снизить риск вторичных осложнений, развитие деформаций и контрактур, обеспечивает безопасность больного.
    • Использование специальных П-образных матрасов:
      - матрасы, наполненные просом, принимают форму тела больного, равномерно распределяют вес, помогают поддерживать правильное положение тела
      - матрасы, наполненные холофайбером, помогают поддерживать нужную позу
    • Регулярная смена положения тела и массаж позволяют снизить или избежать появления пролежней.
    • Посильная физическая активность позволяет дольше сохранить имеющиеся у человека навыки. Возможна имитация естественных движений с помощью специальных тренажёров. Плавание помогает больному снизить влияние гравитации и позволяет совершать те движения, на выполнение которых на суше у него не хватает физических сил.
    • Предпочтение следует отдавать активным упражнениям, побуждая самого пациента выполнять доступный ему объем движений и применять методики, позволяющие увеличить их объем.
    • Для облегчения ухода за больным рекомендуется использовать специальные приспособления и средства: ортопедическая кровать, мультирол, электроподъёмник, кресло для купания и т.п.
    • Переносить маленького ребенка нужно, положив его голову себе на плечо так, чтобы она не падала, а также обеспечивать антигравитационную позицию, чтобы снизить риск случайных аспираций. Для перемещения подростка и взрослого больного необходимо использовать специальные приспособления.
    • Использование ортопедических приспособлений позволит избежать или замедлить развитие деформаций и контрактур.
    • Рекомендуется использование специально подобранных и адаптированных технических средств реабилитации (ТСР), например, адаптированной коляски (в ряде случаев с электроприводом), вертикализатора.
    • Изменение положения тела в пространстве – важный механизм абилитации. Для того, чтобы это удавалось, применяются специальные опоры для сидения или стояния. Основной принцип - вертикализация по возрасту. Противопоказания – сильный сколиоз или контрактуры в ногах, большое количество мокроты.
    • Для снижения болевого синдрома, по назначению врача, может быть применена медикаментозная терапия.

    Необходимое оборудование

    Позиционирование
    • Просяные матрасы П-образной формы для детей до 110 см
    • П-образные матрасы с холофайбером для больных выше 110 см
    • Квадратная подушка с вырезом под ухо
    • Функциональная кровать
    ТСР
    • Тренажёры активно-пассивного типа
    • Вертикализатор
    • Коляска (с электроприводом или без)
    • Ортопедическое кресло
    Ортопедия
    • Жесткий корсет
    • Ортезы
    • Туторы

    Лечение

    Интеллект при болезни СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Таким образом, несмотря на физические ограничения, дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

    На данный момент заболевание является неизлечимым. Специалисты разных стран работают над препаратами для лечения СМА, но пока что общедоступных лекарств, способных полностью излечить болезнь, не существует.

    В конце 2016 года в мире появился первый препарат для лечения СМА – Спинраза (Нузинерсен). Это лекарственное средство позволяет замедлить прогрессирование болезни, а в некоторых случаях и улучшить состояние, но все же не излечивает заболевание полностью. В данный момент Спинраза еще не зарегистрирована на территории России – это дело ближайшего будущего.

    Кроме того, сейчас в разработке сразу несколько инновационных препаратов для лечения СМА, которые находятся на стадии клинических испытаний. Подробную и актуальную информацию об этом можно найти на сайте на сайте Фонда «Семьи СМА» в разделе «Исследования».

    Тем не менее уже сейчас мы можем сделать многое, и с помощью симптоматической терапии и разнообразных поддерживающих методик замедлить прогрессирование болезни и в некоторых случаях предупредить развитие осложнений.

    Планирование будущего потомства

    Многие родители после того, как в семье появился ребенок со СМА, боятся повторения ситуации и не решаются планировать увеличение потомства. Чтобы избежать болезни СМА у следующего ребенка, можно провести пренатальную диагностику (она позволяет выявить заболевание на раннем сроке беременности) или воспользоваться методом ЭКО с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплатанционная генетическая диагностика).


    Существует два вида пренатальной диагностики:

    Биопсия ворсин хориона — обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.

    Амниоцентез — обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.

    Если в семье два носителя, то вероятность рождения
    ребенка со СМА — 25% при каждой беременности
    25%рождение ребенка, пораженного СМА
    50%рождение ребенка-носителя СМА
    25%рождение здорового ребенка

    При планировании будущего ребёнка необходима консультация генетика

    Принятие болезни

    Родители, столкнувшиеся со СМА, переживают множество сложных эмоций, одной из главных является страх. Вот что, как правило, пугает больше всего:

    • неизвестно, что дальше будет с ребенком
    • ребенок никогда не будет самостоятельным
    • его жизнь и жизнь семьи будут в отрыве от общества здоровых людей
    • смерть, которая может прийти в любой момент

    Процесс принятия болезни — это движение от «было» к «стало». Раньше была счастливая жизнь, а теперь непонятно, что делать и как жить дальше. Один жизненный сценарий рухнул и должен возникнуть другой. Есть 5 этапов принятия болезни.

    Как принять болезнь: советы психолога

    Схема принятия травматической ситуации была описана в 1969 году и получила название «5 этапов принятия болезни» по Элизабет Кюблер-Росс. Врач-онколог Элизабет Кюблер-Росс работала с пациентами, узнавшими о своем смертельном диагнозе и описала общие для всех черты процесса принятия болезни.

    Длительность прохождения каждого этапа для всех людей индивидуальна. При этом человек в течение дня может испытывать смешанные и противоречивые чувства.
    Не каждый человек способен достичь стадии принятия. Этапы могут менять последовательность и после состояния депрессии человек вновь оказывается на этапе гнева или торга.

    1этап
    Шок и отрицание

    Человек не хочет осознавать плохую новость, затем отказывается признавать ее.

    Совет: не держите проблему в себе, поделитесь, поговорите с кем-то.

    2этап
    Гнев и агрессия

    Человек ищет виновных в произошедшем, намерен призвать их к ответу.

    Совет: фазу агрессии лучше проживать деятельно.

    3этап
    Торг

    Кажется, что есть возможность переиграть судьбу и откупиться от проблемы. Главный вопрос на стадии торга — за что?

    Совет: задайте вопрос — а для чего? и двигайтесь дальше.

    4этап
    Депрессия

    Человек переживает глубокую печаль и уныние, и в то же время гонит депрессию от себя.

    Совет: побудьте один и просто поплачьте.

    5этап
    Принятие

    Пришло понимание, что прошлого больше нет, вы не радуетесь, просто принимаете новую реальность.

    Совет: живите и стройте планы, учитывая, что прошлого не изменить.

    Психолог Ольга Харькова говорит о том, как пережить сложные эмоциональные состояния и принять болезнь, чтобы жить полноценной жизнью

    Смотреть
    Читать

    Просто жить

    Кузьмина Елена

    34 года, Муром, Владимирская область

    Диагноз СМА мне поставили в детстве. Болезнь прогрессирует. Если раньше я могла стоять, сейчас — уже нет. Раньше я могла поднимать кружку. Сейчас кружку поднимать не получается, только ручку.

    В 2006 году я окончила институт по специальности «юрист». Мы решили, что из доступных профессий мне по складу характера, больше всего подходит работа юриста. Нужно было договариваться, чтобы меня зачислили в группу. Колясочники никогда раньше не учились в институте. Со мной не знали, как работать, как это лучше сделать. Когда я еще училась в одиннадцатом классе, мама с председателем общественной организации ездила в область, в головной офис института, обговаривать разные нюансы. В итоге приняли меня и еще двух человек на колясках. Оплату моего обучения вуз полностью взял на себя.

    Конечно, были понятные трудности. Это недоступность вуза для колясочников: в нашем институте нет ни лифтов, ни подъемников. Везде только ступеньки, лестницы и стандартные аудитории. Сначала было тяжело. Однокурсники не сразу пошли на контакт. В то время еще не было компьютеров. Приходилось либо ксерить, либо брать литературу из библиотеки, приносить домой. Я вечером, ночью конспектировала. В институтской библиотеке мне шли на встречу, в городской библиотеке давали книги на выходные.

    Сейчас я работаю по специальности. Кроме того, сотрудничаю с фондом «Семьи СМА» в качестве волонтера. Я — координатор фонда по взрослым пациентам со СМА. Я следила за созданием ассоциации, потом за созданием фонда. Так и получилось, что я стала координатором взрослых со СМА.

    Хочу обратиться ко всем, кто столкнулся с бедой. Не нужно делать из ребенка хрустальную вазу. Пусть он чувствует себя полноценным. Не закрывайте его дома в четырех стенах. Приглашайте домой детей. Если ты можешь учиться — учись в полную силу; если можешь что-то делать руками — делай. Нужно просто жить обычной жизнью с поправкой на то, что ты делать не можешь.

    Помогающие организации

    БФ «Семьи СМА»

    Регион: Россия

    Виды помощи: Благотворительная и консультативная: информационная, психологическая, социальная, медицинская (в рамках проекта «Клиника СМА»)

    Кому помогает: Детям и взрослым со СМА и их близким. Консультируем медицинских специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

    Сайт: https://f-sma.ru/
    e-mail: info@f-sma.ru
    Телефон: 8 (495) 544-49-89

    Фонд помощи хосписам «Вера»

    Регион: Россия, кроме Москвы и Московской области

    Виды помощи: Благотворительная и консультативная: информационная, психологическая, социальная, медицинская

    Кому помогает: Семьям с неизлечимо больными детьми

    Сайт: http://www.hospicefund.ru/
    e-mail: deti@hospicefund.ru
    Телефон: 8 (903) 161-88-80

    Детский хоспис «Дом с маяком»

    Регион: Москва и ближайшее Подмосковье

    Виды помощи: Медицинская помощь, психологическая помощь, правовая и юридическая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь, поддержка в период утраты

    Кому помогает: Семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет)

    Сайт: https://www.childrenshospice.ru/
    e-mail: info@childrenshospice.ru
    Телефон: 8 (495) 649-39-49

    Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие»

    Регион: Москва

    Виды помощи: Медицинская помощь, психологическая помощь, правовая и юридическая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь

    Кому помогает: Семьям с неизлечимо больными детьми

    Сайт: http://dvps.info/
    e-mail: mail@dvps.info
    Телефон: 8 (901) 184-22-68

    ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи, Екатеринбург

    Регион: Свердловская область

    Виды помощи: Медицинская, информационная, социальная, психологическая

    Кому помогает: Семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием

    Сайт: http://www.odkb.ru/
    e-mail: palliativekb@mail.ru
    Телефон: 8 (343) 297-90-14

    Служба «Ясное утро»

    Регион: Россия

    Виды помощи: горячая круглосуточная бесплатная телефонная психологическая помощь, консультации по юридическим вопросам, духовная поддержка

    Кому помогает: Детям и взрослым с неизлечимым заболеванием и их близким

    Сайт: https://co-operate.ru/
    e-mail: info@co-operate.ru
    Телефон: 8-800-100-01-91

    Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

    Регион: Россия (Институт находится в Москве. Обращаться за помощью могут жители всей России)

    Виды помощи: Медицинская

    Кому помогает: Детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями

    Сайт: : http://pedklin.ru
    e-mail: niki@pedklin.ru
    Адрес: 125412, г.Москва, ул.Талдомская, д.2

    Клиника «Чайка»

    Регион: Москва

    Виды помощи: Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича

    Кому помогает: Детям и взрослым со СМА

    Сайт: https://chaika.com/
    Телефон: 8-495-668-12-12

    О фонде

    Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией.

    Миссия фонда — построение эффективной комплексной системы помощи и поддержки пациентов со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями. Для нас важно, чтобы помощь была доступна каждому.

    С 2015 года наш фонд помогает больным СМА и их близким, не только оставаясь с ними в постоянном контакте, но и развивая системные проекты, которые дают возможность с каждым днем увеличивать объем помощи. Деятельность фонда направлена на обучение специалистов и родителей, распространение знаний и повышение уровня информированности о заболевании.

    Мы постоянно на связи с ведущими российскими и мировыми экспертами по СМА, регулярно переводим на русский язык и издаем информационные материалы, исследования и новости о заболевании и терапии. Мы всегда рады поделиться собственным опытом и наработками не только с подопечными, но и с другими некоммерческими организациями и медицинскими учреждениями.

    С результатами деятельности фонда можно ознакомиться в отчете.

    Результаты Фонда за 2016-2017 годы

    Проект «Обучение и развитие»
    • Проведено две Конференции по вопросам помощи со спинально мышечной атрофией «Конференция СМА»
    • Проведено 5 выездных обучающих мероприятий в регионах
    • Проведено 6 вебинаров в рамках «Школы родителя»
    • Всего в обучающих мероприятиях приняли участие 962 человека. Из них 410 врачей, 18 психологов, 104 пациента, 430 родственников пациентов
    Проект «Клиника СМА»
    • В рамках проекта «Клиника СМА» проведено 24 встречи и 24 обучающих лекций
    • Проведено 826 консультаций специалистов
    • Консультации получили 223 больных — 51 человек из Москвы, 167 человек из регионов России, 5 человек из стран СНГ
    Проект «Информационно-издательская деятельность»
    • Подготовлены и опубликованы на сайте фонда 9 брошюр по разным аспектам жизни со СМА
    • Опубликовано 90 статей по клиническим испытаниям и новостям науки в области СМА
    • 17 000 пользователей поддержали международную акцию «Месяц осведомленности о СМА»
    Проект «Адресная помощь»
    • Материальная помощь оказана 89 семьям
    • Передано оборудование на сумму 4 525 000 рублей
    Проект «Адаптация»
    • В реестре фонда около 600 семей. Их количество постоянно увеличивается.
    • Создана сеть координаторов в регионах. Более 100 семей со СМА проживают в регионах, где есть координаторы
    • Проведено 9 мероприятий для семей
    • Обработано 1371 обращений от семей
    • Психологическая работа велась с 38 семей. Всего проведено 147 психологических консультаций (очных и по телефону)
    • 90 человек из 5 стран приняли участие в новогодней акции по обмену подарками между семьями «Тайный Дед Мороз»

    Полезная информация

    Реестр СМА Библиотека Клинические исследования

    Поддержать работу фонда

    Поддержать

    Спецпроект разработан командой специалистов с инвалидностью Everland. Среди нас есть люди со СМА. Мы понимаем, насколько важно иметь необходимую информацию о болезни.

    www.evland.ru